染色體異常 經由染色體檢查法或其他檢驗醫學之方法，證實為染色體數目異常或染色體結構發生畸變者。 等級 障礙程度 備註 極重度 因染色體異常而無法獨立自我照顧，亦無自謀生活能力，須賴人長期養護者；或因染色體異常，而智商未達該智力測驗的平均值以下五個標準差，或成年後心理年齡未滿三歲之極重度智能不足者。 重度 因染色體異常而無法獨立自我照顧，亦無自謀生活能力，須賴人長期養護者；或因染色體異常，而智商界於該智力測驗的平均值以下四個標準差至五個標準差（含）之間，或成年後心理年齡在三歲以上至未滿六歲之間之重度智能不足者。 中度 因染色體異常，而於他人監護指導下僅可部份自理簡單生活，於他人庇護下，可從事非技術性的工作，但無獨立自謀生活能力者；或因染色體異常，而智商界於該智力測驗的平均值以下三個標準差至四個標準差（含）之間，或成年後心智年齡介於六歲至未滿九歲之間之中度智能不足者。 輕度 因染色體異常，而在特殊教育下可部份獨立自理生活，及從事半技術性或簡單技術性工作；或因染色體異常，而智商界於該智力測驗的平均值以下二個標準差至三個標準差（含）之間，或成年後心智年齡介於九歲至未滿十二歲之間之輕度智能不足者。 註：智商鑑定若採用魏氏兒童或成人智力測驗時，智商範圍極重度為二十四以下，重度為二十五至三十九，中度為四十至五十四，輕度為五十五至六十九。 智商鑑定若採用比西智力量表時，智力範圍極重度為十九以下，重度為二十至三十五，中度為三十六至五十一，輕度為五十二至六十七。 若無法施測智力測驗時，可參考兒童發展適應行為量表評估。 如一人併有身心障礙保護法第三條第一款迄第十四款之障礙者以較重等級為準。
先天代謝異常 由生化學或其他檢驗醫學之方法，證實為某種先天代謝異常者。 等級 障礙程度 備註 極重度 因先天代謝異常而無自我照顧能力，亦無自謀生活能力，須賴人長期養護者；或先天代謝異常，而智商未達該智力測驗的平均值以下五個標準差，或成年後心理年齡未滿三歲之極重度智能不足者。 重度 因先天代謝異常而無法獨立自我照顧，亦無自謀生活能力，須賴人長期養護者；或因先天代謝異常，而智商界於該智力測驗的平均值以下四個標準差至五個標準差（含）之間，或成年心理年齡在三歲以上至未滿六歲之間之重度智能不足者。 中度 因先天代謝異常，而於他人籃護指導下僅可部份自理簡單生活，於他人庇護下可從事非技術性的工作，但無獨立自生活能力者，或因先天代謝異常，而智商界於該智力測驗的平均值以下三個標準差至四個標準差（含）之間，或成年後心理年齡介於六歲至未滿九歲之間之中度智能不足者。 輕度 因先天代謝異常而在特殊教育下可部份獨立自理生活，及從事半技糐或簡單技術性工作者；或因先天代謝異常，而智商異於該智力測驗的平均值以下二個標準差至三個標準差（含）之間，或成年後心理年齡介於九歲至未滿十二歲之間之輕度智能不足者。 註：智商鑑定同染色體異常。
其他先天缺陷 等級 障礙程度 備註 極重度 因其他先天缺陷，而無自我照顧能力，亦無自謀生活能力，須賴人長期養護者；或其他先天缺陷，而智商未達該智力測驗的平均值以下五個標準差，或成年後心理年齡未滿三歲之極重度智能不足者。 重度 因其他先天缺而無法獨立自我照顧，亦無自謀生活能力，須賴人長期養護者；或因其他先天缺陷，而智商界於該智力測驗的平均值以下四個標準差至五個標準差（含）之間，或成年後心理年齡在三歲以上至未滿六歲之間重度智能不足者。 中度 因其他先天缺陷，而於他人監護指導下僅可部份自理簡單生活，於他人庇護下，可從事非技術性的工作，但無獨立自謀生活能力者；或因其他先天缺陷，而智商界於該智力測驗的平均值以下三個標準差至四個標準差（含）之間，或成年後心理年齡介於六歲至未滿九歲之間之中度智能不足者。 輕度 因其他先天缺陷而可部分獨立自理生活，及從事半技術性或簡單技術性工作者；或因其他先天缺陷，而智商界於該智力測驗的平均值以下二個標準差至三個標準差（含）之間，或成年後心理年齡介於九歲至未滿十二歲之間之輕度智能不足者。 註：智商鑑定同染色體異常。
染色體異常 怎麼會亂碼？作者：林炫沛 現任馬階紀念醫院遺傳部小兒科醫師●認識染色體染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構，位在細胞核內，細胞不分裂的時候是看不到的，只有在細胞要開始分裂時，它們才會複製並聚縮成染色體的模樣，經過特殊處理及染色後，在顯微鏡下清晰可辨。（附圖一即為人類染色體的圖譜）。人類共有23對（46條）染色體；前22對為自染色體(autosimes，又稱常染色體)，依照大小順序及長短臂的比例依序編為1號至22號染色體。由於早年科學家編排的小誤差，使人體最小的自染色體被編為21號；最後一對染色體為性染色體(sex chromosomes)，乃是決定人們性別的主要基因，故命名為性染色體；正常男性帶著XY性染色體；女性則為XX。正式國際公認的男性染色體(又叫細胞核型)，註記為「46, XY」，女性則記為「46, XX」。基因最基本的組成單位是去氧核醣核酸(DNA)，每個完整的基因至少含有數千個至數萬個，甚至達百萬個鹼基配對(base pairs)；人類細胞共約有十萬至十四萬對基因，隨意但有一定順序，且頗為均勻地儲放在這23對染色體內，因此每條染色體皆含有相當豐富的基因訊息，只是個子大的染色體基因含量較多，而個子較小的染色體(如21號染色體)基因含量較少一些罷了。圖二即以11號染色體及其短臂末端所含的乙型血紅素球蛋白基因(β- globin gene)為例，解析基因與染色體的相關性以及基本構造。任何在顯微鏡底下清楚可辨的染色體數目或結構上的異常，都影響到成百上千個基因功能的喪失、不正常的複製、過度表現或受到干擾。因此一般而言，任何種類的染色體異常均會造成程度不等的外觀畸型、器官缺陷和智能障礙；而性染色體異常對智能的影響較小，但大都會有性器官發育異常及生殖能力降低或消失等現象。●常見的染色體疾病染色體疾病可分為三大類：數目的異常、結構的異常及混合有兩種細胞核型的拼湊型異常。當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離(nondisjunction)現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎，而生出畸型的小生命。常見的有三染色體21症(唐氏症)、三染色體18症（艾德華氏症）及單染色體ｘ症(特娜氏症)等。染色體構造有一處或一處以上的缺損、異常組合等情況，便成為染色體結構的異常，常見的有缺失(如5P-的貓啼症)、環狀染色體（如γ（χ）的環狀ｘ症）、轉位、倒轉、複製、插入等皆是。較常見的拼湊型異常有46,xx/ 47,xx+21的唐氏症拼湊體；45,x/ 46,xx為特娜氏症的拼湊體。一般來說含有部份正常染色體細胞的拼湊體，其症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。以下簡要介紹幾種常見的染色體疾病。一、唐氏症(Down Syndrome)舊稱蒙古症，由於名稱並不恰當，現已不再使用。唐氏症是最常見的染色體疾病，發生率約為1/800(台灣地區的新生兒每八百個中會出現一例)。其臨床表徵包括：肌肉張力低、頭圍小、短頭畸型、後腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬、內眥贅皮、鼻樑平塌、眼瞼縫向外上方傾斜、高拱顎、張口舌外突、耳朵小而畸型且位置較低、頸部較短且皮膚鬆贅、小指彎曲畸型並有中指發育不良、掌紋異常(半數病人有斷掌)、手掌較小且指頭較短(見圖三)、第一及第二腳趾間距離較寬且有一條直而深的腳掌紋、肋骨常少一對、第一第二頸椎構常異常；有40%~50%患兒合併有先天性心臟病；患兒大都有中度智能障礙，IQ(智力商數)約在45~55左右，給予早期療育對其智能的提昇相當有幫忙；其他常見的合併症或畸型尚有甲狀線功能低下症(10~20%)、腸胃道畸型(~20%)、聽力障礙、視力缺陷、白血病等，這些情形只要能及早偵測到，絕大多數都是現代醫療技術可以處理得好的，但必須要家長能接納與配合。細胞遺傳學的檢查結果，95%的唐氏兒都是典型的三染色體症(47,XX,+21或47,XY,+21)，父母均正常，再發率低；4%為轉位型的異常，其多出來的21號染色體乃是轉位而粘接到的D群(13-15號染色體)或G群(21及22號染色體)的染色體上，形成一個新而異常的染色體。如為轉位型的唐氏症，其父母均應接受染色體檢查，因為很可能雙親之一為無症狀的平衡性轉位帶因者，會有再發的危險；其餘的1%則屬拼湊型，亦即患兒體內同時有兩種或兩種以上的細胞核型，例如46,XY／47,XY,+21或46,XX／47,XX,+21。所有剛出生的唐氏症兒均應接受小兒遺傳科醫師的檢查，並安排一系列必要的檢驗及復健，家長亦應接受遺傳諮詢，以度過乍知孩子是唐氏症兒之後的心理衝擊期，得到適當的輔導與轉介，並評估疾病的危險性。二、愛德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症，發生率約為每7000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性。主要的臨床表徵為出生體重不足、肌肉張力異常(先是低肌肉張力，而後逐漸發展成為肌肉張力過高)、長頭畸形、枕部凸顯、眼瞼縫短小、內眥贅皮、耳朵畸型、耳位低下、小嘴小下巴、部份患者合併有唇顎裂、手指交疊握拳，有半數以上的患兒會有先天性心臟病，其大腳趾短且向上翹起、搖椅樣腳形，並且常是仰趾外翻足、骨盆狹窄、大關節攣縮。大多數患兒在嬰兒期即夭折，少數存活者皆有極重度的智能不足。染色體檢查是唯一可以確認診斷的方法，大多數患兒的父母的細胞核型(染色體)均為正常。三、貓啼症(Cat cry syndrome)為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)之疾病，因患兒哭聲像貓叫，因而得名。絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親，必須接受遺傳諮詢，以避免再發。其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等，患兒出生體重大都低於正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部份病例會合併先天性心臟病，絕大多數患兒有中重度智能障礙，需要特殊的醫療、復健及早期療育。四、特娜氏症(Turner syndrome)又稱X單染色體症(Monosomy X)，這是唯一的失去一個染色體仍能存活的疾病；但是，大多數的此症患者在胎兒便自然流產或胎死腹中，其發生率因而為每5000個活產女嬰當中有一個。染色體檢查發現，60%的患兒為典型的45,X，其餘皆屬X染色體構造上的變化，或混合有多種X染色體數目或構造異常的拼湊體。在45,X／46,XY的拼湊體之病例，因罹患生殖腺惡性腫瘤的機會非常高，所以應及早施行剖腹探查術，摘除生殖腺，以絕後患。此症主要的臨床症狀有身材短小、脖子較短且常有蹼狀頸、後髮際較低、下巴小、盾狀胸、兩側乳距過寬、脊柱側彎、部份患兒有先天性心臟病，新生兒期易有手腳背淋巴水腫，以及指趾甲發育不良、第四掌骨較小，大部份孩子的智能均屬正常。患者長不高且到青春期之後仍不會有第二性徵發育，生殖器官一直停留在幼年狀態，以致無生育能力；生長激素及女性激素的補充治療可以改善此種狀況，並增加患兒的身高。五、普雷得－威立氏症候群(Prader-Willi syndrome)是一種特殊的染色體疾病，有超過半數的患兒來自父親的15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的缺損(micro deletion)，其餘找不到染色體缺損的患者，則被證實其兩個15號染色體皆遺傳自母親，而缺少了來自父親的15號染色體，此稱為單親性雙染色體效應(uniparental disomy, UPD)。患兒的肌肉張力較差，皮膚及頭髮顏色較淺、智能發展遲緩，嬰幼兒時期食慾較差，因此生長發育均明顯落後，然而到六個月大至六歲之後，患兒的胃口逐漸改善，並發展出過度飲食的偏差現象，常會造成肥胖、糖尿病等併發症。患兒必須自小即接受定期追縱檢查，並視情況給予特別醫療及飲食指導，必要時尚需接受行為治療，患者通常有輕中度智能障礙，也應接受早期療育及特殊教育。●遺傳諮詢與早期療育由於染色體異常會帶給患兒不同程度的生理與智能上的缺陷，例如：先天性心臟疾病、肢體畸形或甲狀線功能問題、聽力、視力缺陷等，所以，這些患兒在出生後就應接受特殊醫療檢查或治療；雖然許多染色體異常的發生，多由於突變，與父母無關且再發率低，但是有些轉位型的染色體異常則可能來自父母，所以，遺傳諮詢是有其必要性。這類個案多有肌肉張力低、智能障礙或出生體重低等問題，所以早期療育的提供是不可或缺的。早期療育包括了物理治療、職能治療、語言治療、特殊教育等等，從近年來對唐氏症幼兒接受早期療育的成效來看，許多唐氏症幼兒都有相當不錯的發展。
新生兒先天代謝異常篩檢之疾病有 ：1. 先天性甲狀腺低能症 2. 苯酮尿症3. 高胱胺酸尿症 4. 半乳糖血症 5. 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症 )
先天性甲狀腺低能症 每 3000 個新生兒中就有一個患有此症。 新生兒體內缺乏甲狀腺荷爾蒙。會嚴重影響腦及體格發育，症狀在二 - 三個月後慢慢出現，如不及時發現加以治療，則會造成呆小症。若在出生後一、兩個月內給予治療，可使身體成長及神經發育均正常，到了六個月以後才治療，大部份會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。造成先天性甲狀腺低能症的原因可分為下列幾類 ： 1.甲狀腺生長發育不良 (1).無甲狀腺 (2).甲狀腺發育不良 (3).異位性甲狀腺 2.甲狀腺素合成異常 3.下視丘 - 腦下垂體甲腺低能症 4.暫時性甲狀腺低能症 (1).母親懷孕時碘缺乏 (2).母親服用抗甲狀腺藥物 (3).母親有自體免疫性甲狀腺炎 (4).不明原因 先天性甲狀腺低能症之症狀 ： 表情癡呆、小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞 、臍疝氣、 腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、持續性黃疸、生長發育障礙。 先天性甲狀腺低能症之治療原則 ： 1.以 L-THYROXINE 治療，隨年齡增加調整劑量。 2.定期評估血清中甲狀腺素及甲促素濃度。 3.定期評估生長發育情形 ( 連續數次不同時間之測量，其連線應與 常態生長曲線平行 )。
苯酮尿症 患此類症病之病兒，無法有效利用食物中蛋白質，通常會導致嚴重智能不足或死亡。若能早期發現，於出生三個月內給予特殊飲食或維生素，則大部份病童可有正常的智能發展。目前已知有下列五種不同酵素的缺乏會造成苯酮尿症代謝機障 ：1.苯丙胺酸羥化酵素 ( PAH )2.鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酵素 ( GTPCHI )3.丙二酮四氫喋呤合成酵素 ( PTPS )4.雙氫喋啶還原酵素 ( DHPR )5.喋呤甲醇胺脫水酵素 ( PCD ) 苯酮尿症之症狀 ：1.臨床症狀在初出生的頭幾個月內並不會出現。2.一般症狀有 ：皮膚及毛髮的顏色變淡、頭圍較小、因嘔吐引起生長不良、身 體及 尿液有霉臭味、有此尚有濕疹，甚至抽搐之情形。3.其他臨床上之症狀 ： 智障、生長發育遲緩、易感染、免疫力降低等。 苯酮尿症之治療原則 ：1.控制飲食中苯丙胺酸的攝取量改食特殊配方奶粉 ( 1 )低苯丙胺酸奶粉 (如：Lofenalac )，不含苯丙胺酸奶粉(如： phenyl-free ) ( 2 )依營養師的建議，食用低苯丙胺酸的食物2.缺乏輔酵素之病患，則輔以藥物治療 ( 如 ： BH4、L-dopa、Folinic acid )3.定期評估血清中苯丙胺酸濃度4. 定期評估生長發育情形
高胱胺酸尿症 高胱胺酸尿症之症狀 ：1.尿液中排出大量的高胱胺酸。2.血中高胱胺酸值及甲硫胺酸值均偏高。3.如未加以治療，將導致全身骨骼畸形、智能不足、眼球水晶體脫位、血栓形 成等併發症。 高胱胺酸尿症之治療原則 ：1.使用大劑量維他命 B6 ( pyridoxine )治療。2.如對前項治療沒有良好反應，則應使用或配合飲食治療 ： ( 1 )使用豆類配方之特殊奶粉 ( 如 3200-K )。 ( 2 )使用低甲硫胺酸食譜，並補充胱胺酸 ( cystine )。3.定期監測血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值。4.按時接受體格及智力發育評估。
半乳糖血症 病童無法將乳糖正常代謝，常在餵奶後發生嘔吐昏睡，可造成眼、肝、腦的損害，若停用牛奶 、母奶、禁用乳製品及含半乳糖食物，則可防止這些病害。對曾經生產過此種病嬰的孕婦，在懷孕期間亦應避免攝取含有乳糖及牛乳糖的食物，以免傷害到患有此病的胎兒 。目前已知有下列三種酵素缺乏會造成代謝機障 ：1.半乳糖激酵素 ( galactokinase )2.半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素 ( G-1-P uridyl-transferase )3.尿甘二磷酸半乳糖-4-表異構酵素 ( UDP galactose-4-epimerase )半乳糖血症之症狀 ：1.出生時往往無特殊症狀，餵乳數天後發生嘔吐，呈昏睡狀。接著體重不增加，肝臟腫大，黃疸出現。 2.較輕存活病例，有生長及發育障礙、低智能、白內障、肝硬化等症狀。3.嚴重病例會因營養不良衰竭而死亡 。 半乳糖血症之治療原則 ：1.禁食含有半乳糖的食物 ( 如 ： 母奶、牛奶及奶製品等 )。2.嬰兒改食特殊配方奶粉 ( 如 ： 豆奶 )。3.注意鈣、維他命 B2 及維他命 D 之添加。
葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症 ) 此種疾病乃人類最常見的一種遺傳性症病，即紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病，每百人中約二 ~ 三 人帶有此病，患者接觸到氧化性藥 物、蠶豆、奈丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑，以及部份解熱鎮痛劑時，可能產生溶血性貧血。＊ 為了使你的寶寶平平安安的長大，檢查結果未通知前，勿讓嬰兒接觸致病的因素(尤其是奈丸)，檢查結果如發現有問題，我們會請各區域性的轉介醫院主動打電話或寫信與您聯絡。 葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症之症狀 ：1.新生兒黃疸：因黃疸住院治療之新生兒中，約有 30% 為G-6-PD 缺 乏症者。 2.急性溶血症：患者遇到氧化性藥物、蠶豆、奈丸等時，易發生溶血，不及時處理會導致生命危險。3.先天性慢性溶血性貧血：慢性溶血、貧血、肝、脾腫大等。 葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症之治療原則 ：1.尚無有效治療疾病之方法。2.預防症狀發生之方法：避免接觸奈丸、紫藥水或食用蠶豆及某些藥物 ( 如 ： 解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基__喃類等 )，以預防發生溶血性貧血現象。
Favism(蠶豆症)在醫學上稱為G－６－PD缺乏症 G-6-PD問題集 簡 介 什麼是G-6-PD缺乏症？ G-6-PD缺乏症全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酵素缺乏症」，俗稱為「蠶豆症」，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病，平均每一百個新生兒中，就有三個病例，其中男性發生率比女性高。 G-6-PD缺乏症主要是影響身體的那一部份？ 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(即G-6-PD)是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，而在此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物；患此症的小孩，因缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血，如程度嚴重即發生急性溶血性貧血。 G-6-PD缺乏症發病時會出現那些症狀？ 當某些特定的氧化物質侵入身體後若血球被破壞，即會產生溶血現象，此時患者會出現臉色蒼黃、疲累、食慾差、黃疸(眼白及皮膚均變黃)、茶色尿(尿色較深如茶般)。嚴重時，可能會昏迷，甚至有生命危險。患此症的小孩在新生兒期比正常新生兒容易出現較嚴重的新生兒黃疸症。 當小孩出現以上症狀時，該怎麼辦？ 此時您需要儘快帶小孩至醫院急診處，如果您確知寶寶患有G-6-PD缺乏症時，記得要告訴診察的醫護人員，同時最好能隨身攜帶G-6-PD缺乏症備忘卡，如此將有助於迅速而正確的診斷與治療。 如果溶血嚴重，患孩需接受那些治療？ 若是新生兒黃疸程度不高，照光治療即可，黃疸嚴重或兒童的急性溶血，必要時醫師會採取輸血或換血；若及早發現且治療得當，則可在2~3天內即恢復健康，急性溶血性貧血早期治療很少有後遺症。 G-6-PD缺乏症日常生活方面要注意的事項 由於這種先天代謝的疾病是染色體基因異常，致紅血球內G-6-PD缺乏所致，至今還無法使用藥物治療，但只要在日常生活上注意下列事項，即可避免產生溶血現象。不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方(應避免使用之藥物)。 避免吃蠶豆或其製品(如蠶豆酥)。 衣櫥及廁所不可以放奈丸(臭丸)。 不要使用龍膽紫(紫藥水)。 假若發現有黃疸或貧血(臉色蒼白)或尿液呈現暗紅色或茶色現象，速帶往醫院診治。 看病時，應主動告訴醫護人員小孩患有此症，並出示G-6-PD缺乏症備忘卡。由於此症可細分為二百多種類型，而各類型對氧化物敏感的情形及出現溶血的嚴重度均有差異，因此避免接觸以上所提可能形成溶血的物質，是最好的預防方法。 罹患G-6-PD缺乏症是否會影響生長發育？ 罹患此症的小孩若平日即隨時注意避免各類易引起溶血的物質，或在發生溶血時，施以合適的治療，就不會有任何後遺症，亦不會影響身高、體重及智能等各方面的發展。所以此症雖為一種遺傳性疾病，但只要平日多加注意，則小孩亦可完全正常的長大。 為何會患有G-6-PD缺乏症？ 正常人的每一個細胞內均有23對(即46個)染色體，而每一個染色體又由許多的基因所組成，它們決定了人所有的遺傳特性(如黃皮膚、黑頭髮等)，其中第23對為性染色體，它決定人的性別，男性由一個X及一個Y所組成(即XY)，女性則由2個X所組成(即XX)，控制合成G-6-PD的基因，即位於X性染色體上。人類體內的染色體，有一半是來自父親，一半來自母親，故嬰兒若由父親得一X染色體，由母親處得一X染色體，即為女性(XX)，若由父親得一Y染色體，由母親得一X染色體，則為男性(XY)。由於形成此症的異常基因是位於X染色體上，因此女性若帶一個不正常的X染色體，另一個正常的X染色體即會彌補此缺陷，故不易發病，或症狀較輕微。至於男性，因只有一個X染色體，因此只要獲得一個異常的X染色體即會得病。 G-6-PD缺乏症以何種方式遺傳？ 有關此症的遺傳方式，請參考圖。由圖中顯示，若母親為帶因者，父親正常，則第二代的男孩中，有一半的機率完全正常，另一半的機率患有此症；女孩有一半的機率完全正常，另一半的機率為帶因者，需注意的是每一個小孩自己的罹病或帶因的機率都是獨立的。因G-6-PD缺乏症產生的病變部份是小孩本身基因點的突變，並不完全是經由遺傳途徑，因此有可能父母親都正常，而只有小孩患G-6-PD缺乏症。 圖 G-6-PD缺乏症的下一代，是否還會繼續遺傳下去？ 由圖顯示，男性患孩若與正常女孩結婚，則其下一代的男孩均正常，女孩則均為帶因者。女性帶因者，若與正常男性結婚，則下一代的男孩，有一半機率罹病，女孩則有一半機率帶因。 為何需預知遺傳機率呢？ G-6-PD缺乏症已為政府對新生兒篩檢的項目之一，因此若家族中已出現一個病例，則可藉由對患孩及其父母做進一步的抽血檢查，而預知家族中其他新生小孩或自己的下一胎罹病或帶因的機率，如此還可注意到養育環境的安排，並提早警覺新生兒黃疸，而及早給予治療與預防。
先天性缺陷兒不是所有先天性缺陷都是由遺傳而來的。先天性缺陷兒是指身體所呈現的結構、功能或代謝方面的異常，這些異常是在胚胎期或胎兒期(受孕九週到出生)組織或器官的異常分化結果，其發生不外受遺傳及環境二因素所影響。例如一些藥品及化學品對胎兒有直接不良影響，飲酒、暴露在過量X光幅射線、微生物感染等皆可影響胎兒的成長與發育。在囊胚行成到著床之前(0 -2週)，很少形成畸型但是會引起流產。胚胎形成與器官形成期間(2 -11週)通常是造成畸胎的敏感時段，而不同的器官有不同的時段。先天缺陷的類別先天性畸型：包括結構缺陷例如脊柱裂、唇裂、多指(趾)畸形或其他 身體異常。 先天代謝異常：人體生化的異常可導致許多種疾病例如纖維囊腫、苯酮尿症、呆小症、半乳糖血症…等。 遺傳性血液疾病：包括血友病、海洋性貧血等。 染色體異常：唐氏症、特納氏症、克來費特氏症等。 週產期高危險性情形：指出生體重過輕(小於2000克)，出生時常伴有血糖過低或其他危險情形。 造成先天缺陷兒的原因有那些?1.遺傳：遺傳的種類大致上分為下列幾種：顯性基因遺傳性疾病只要單一的顯性基因異常即可顯現出來。因此，父母只要一方帶此類異常基因，則其子代每個人皆有一半的機會患病。漢亭頓氏舞蹈症是最常見的例子。 隱性基因遺傳性疾病是一對基因同時異常引起的。由於人體每個細胞內大約 有十萬個基因，因此每個人總有一些異常的隱性基因。不過由於其相對應的基因常為正常，因此大部份的人外觀並無異常。如果父母兩人皆帶有相同的異隱性基因，則其子代中每個人皆有1/4的機會罹病，有1/2的會類似其父母為異常基因帶因者，有1/4的機會不會遺傳到該特定異常基因。國人常見的隱性遺傳病有海洋(地中海)性貧血、肝醣貯積症、先天性腎上腺增生症等。性連遺傳疾病是由X染色體上面的基因所定的。帶有此一異常基因的母親外 表正常，因為她有另一個正常的相對基因在另一個X染色體上。然而她所生的男孩每人有一半的機會會罹病，女孩則每人有一半的機會會成為帶因者，最常見的為血友病、裘馨氏肌肉萎縮症和G6PD缺乏症(俗稱蠶豆症)。染色體異常最常見的例子就是唐氏症，這個疾病會導致程度不等的心智障礙；胎兒罹患唐氏症的機會會隨著孕婦年紀的增加而增加，類似唐氏症的染色體異常疾病也可能發生在年輕婦女。多因素遺傳疾病是因遺傳與環境因素共同促成的。有些多因素遺傳疾病可以 在產前診斷出來，不過大部份不太容易產前發現。例如嚴重的兔唇，裂顎和先天性心臟病以仔細的超音波檢查部份可以產前發現，但並非所有此類疾病可以產前診斷出來。2.母體環境：在懷孕的過程中前八週是關鍵期，因為此時正是形成胎兒身體基本構造的重要時期。不良的母體環境會影響胎兒的正常發育。而影響母體環境的狀況大致上如下列幾項：傳染病：德國麻疹是可導致胎兒先天性缺陷中最有名的傳染病。它的病毒會導致胎兒發生聾、盲、心臟及其他異常，缺陷的程度端視感染發生在懷孕的哪一階段。另外巨細胞病毒感染亦為常見的傳染病。弓形蟲病，是一種寄生蟲感染，很少影響母親的健康但卻會傷害胎兒，使胎兒造成小腦症或小頭症的畸形。抽煙：抽煙的婦女較易流產及生出體重過輕的新生兒，這些新生兒較易死亡或殘障。酒：有酒癮的孕婦生下的新生兒常有一定型式的不正常成長，伴有心智及身體的先天性缺陷。藥物：造成先天畸形的原因，有絕大多數為未知因素所引起；一般而言，婦產科醫師並不建議在懷孕初期使用藥物，若孕婦在不知已懷孕的情況之下服用藥物，諸如感冒、消炎藥、安眠藥、止痛藥、手術時的麻醉藥等，假如不是有某種慢性疾病，這些藥物的使用天數、劑量，應不至於太多。理論上，胎兒正常的機率是相當高的，另外，在中孕以後使用非一般藥物還是以必要性為主，使用期間對母體及胎兒都必須密切的監視。
證實對人類具有致畸胎性的藥物有下列： 藥物名稱 導致畸形情形 Methotrexate 中樞神經系統及四肢畸形 Angiotensin-converting-enzyme 新生兒腎衰竭、降低顱骨的骨化 Inhibitor 腎小管發育不全 Anticholinergic 兒胎便腸阻塞 Antithyroid drugs(PTU, methimazole) 胎兒和新生兒甲狀腺腫、甲狀腺素低下 Carbamazepine 神經管缺陷 Cyclophosphamide 中樞神經系統發育不正常，secondary cancer Danazol, Androgenic drugs 女嬰男性化 Hypoglycemic drugs 新生兒血糖低下 Lithium Ebstein's anomaly (心臟病變) Misoprostol Moebius sequence(少見的胚胎發育異常的疾病, 主要是第七及第八對腦神經麻痺, 造成顏面及聲帶甚至呼吸方面的問題. 病人也可能合併其他方面的先天異常).但是Moebius sequence並不全都是因為Misoprostol引起的 Nonsteroid antiinflammatorydrugs 主動脈狹窄，壞死性腸炎 Phenytoin 胎兒發育遲緩，中樞神經缺陷 Psychoactive drugs(Barbiturates,opioids,Benzodiazepines) 若是在妊娠後期服用將會導致新生兒戒斷症候群 Systemic retinoids(isotretinoin and etretinate) 中樞神經系統、顱面、心血管及其他病變 Tetracycline 牙齒和骨頭的病變 Thalidomide 四肢短小，內部器官缺陷 Valproicacid 神經管缺陷 Warfarin 骨骼及中樞神經缺陷、Dandy-walker syndrome
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染色體異常
經由染色體檢查法或其他檢驗醫學之方法，證實為染色體數目異常或染色體結構發生畸變者。
等級 障礙程度 備註
極重度
因染色體異常而無法獨立自我照顧，亦無自謀生活能力，須賴人長期養護者；或因染色體異常，而智商未達該智力測驗的平均值以下五個標準差，或成年後心理年齡未滿三歲之極重度智能不足者。
重度
因染色體異常而無法獨立自我照顧，亦無自謀生活能力，須賴人長期養護者；或因染色體異常，而智商界於該智力測驗的平均值以下四個標準差至五個標準差（含）之間，或成年後心理年齡在三歲以上至未滿六歲之間之重度智能不足者。
中度
因染色體異常，而於他人監護指導下僅可部份自理簡單生活，於他人庇護下，可從事非技術性的工作，但無獨立自謀生活能力者；或因染色體異常，而智商界於該智力測驗的平均值以下三個標準差至四個標準差（含）之間，或成年後心智年齡介於六歲至未滿九歲之間之中度智能不足者。
輕度
因染色體異常，而在特殊教育下可部份獨立自理生活，及從事半技術性或簡單技術性工作；或因染色體異常，而智商界於該智力測驗的平均值以下二個標準差至三個標準差（含）之間，或成年後心智年齡介於九歲至未滿十二歲之間之輕度智能不足者。
註：
智商鑑定若採用魏氏兒童或成人智力測驗時，智商範圍極重度為二十四以下，重度為二十五至三十九，中度為四十至五十四，輕度為五十五至六十九。
智商鑑定若採用比西智力量表時，智力範圍極重度為十九以下，重度為二十至三十五，中度為三十六至五十一，輕度為五十二至六十七。
若無法施測智力測驗時，可參考兒童發展適應行為量表評估。
如一人併有身心障礙保護法第三條第一款迄第十四款之障礙者以較重等級為準。
先天代謝異常
由生化學或其他檢驗醫學之方法，證實為某種先天代謝異常者。
等級 障礙程度 備註
極重度
因先天代謝異常而無自我照顧能力，亦無自謀生活能力，須賴人長期養護者；或先天代謝異常，而智商未達該智力測驗的平均值以下五個標準差，或成年後心理年齡未滿三歲之極重度智能不足者。
重度
因先天代謝異常而無法獨立自我照顧，亦無自謀生活能力，須賴人長期養護者；或因先天代謝異常，而智商界於該智力測驗的平均值以下四個標準差至五個標準差（含）之間，或成年心理年齡在三歲以上至未滿六歲之間之重度智能不足者。
中度
因先天代謝異常，而於他人籃護指導下僅可部份自理簡單生活，於他人庇護下可從事非技術性的工作，但無獨立自生活能力者，或因先天代謝異常，而智商界於該智力測驗的平均值以下三個標準差至四個標準差（含）之間，或成年後心理年齡介於六歲至未滿九歲之間之中度智能不足者。
輕度
因先天代謝異常而在特殊教育下可部份獨立自理生活，及從事半技糐或簡單技術性工作者；或因先天代謝異常，而智商異於該智力測驗的平均值以下二個標準差至三個標準差（含）之間，或成年後心理年齡介於九歲至未滿十二歲之間之輕度智能不足者。
註：智商鑑定同染色體異常。
其他先天缺陷
等級 障礙程度 備註
極重度
因其他先天缺陷，而無自我照顧能力，亦無自謀生活能力，須賴人長期養護者；或其他先天缺陷，而智商未達該智力測驗的平均值以下五個標準差，或成年後心理年齡未滿三歲之極重度智能不足者。
重度
因其他先天缺而無法獨立自我照顧，亦無自謀生活能力，須賴人長期養護者；或因其他先天缺陷，而智商界於該智力測驗的平均值以下四個標準差至五個標準差（含）之間，或成年後心理年齡在三歲以上至未滿六歲之間重度智能不足者。
中度
因其他先天缺陷，而於他人監護指導下僅可部份自理簡單生活，於他人庇護下，可從事非技術性的工作，但無獨立自謀生活能力者；或因其他先天缺陷，而智商界於該智力測驗的平均值以下三個標準差至四個標準差（含）之間，或成年後心理年齡介於六歲至未滿九歲之間之中度智能不足者。
輕度 因其他先天缺陷而可部分獨立自理生活，及從事半技術性或簡單技術性工作者；或因其他先天缺陷，而智商界於該智力測驗的平均值以下二個標準差至三個標準差（含）之間，或成年後心理年齡介於九歲至未滿十二歲之間之輕度智能不足者。
註：智商鑑定同染色體異常。
染色體異常
怎麼會亂碼？
作者：林炫沛
現任馬階紀念醫院遺傳部小兒科醫師
●認識染色體
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構，位在細胞核內，細胞不分裂的時候是看不到的，只有在細胞要開始分裂時，它們才會複製並聚縮成染色體的模樣，經過特殊處理及染色後，在顯微鏡下清晰可辨。（附圖一即為人類染色體的圖譜）。人類共有23對（46條）染色體；前22對為自染色體(autosimes，又稱常染色體)，依照大小順序及長短臂的比例依序編為1號至22號染色體。由於早年科學家編排的小誤差，使人體最小的自染色體被編為21號；最後一對染色體為性染色體(sex chromosomes)，乃是決定人們性別的主要基因，故命名為性染色體；正常男性帶著XY性染色體；女性則為XX。正式國際公認的男性染色體(又叫細胞核型)，註記為「46, XY」，女性則記為「46, XX」。
基因最基本的組成單位是去氧核醣核酸(DNA)，每個完整的基因至少含有數千個至數萬個，甚至達百萬個鹼基配對(base pairs)；人類細胞共約有十萬至十四萬對基因，隨意但有一定順序，且頗為均勻地儲放在這23對染色體內，因此每條染色體皆含有相當豐富的基因訊息，只是個子大的染色體基因含量較多，而個子較小的染色體(如21號染色體)基因含量較少一些罷了。圖二即以11號染色體及其短臂末端所含的乙型血紅素球蛋白基因(β- globin gene)為例，解析基因與染色體的相關性以及基本構造。
任何在顯微鏡底下清楚可辨的染色體數目或結構上的異常，都影響到成百上千個基因功能的喪失、不正常的複製、過度表現或受到干擾。因此一般而言，任何種類的染色體異常均會造成程度不等的外觀畸型、器官缺陷和智能障礙；而性染色體異常對智能的影響較小，但大都會有性器官發育異常及生殖能力降低或消失等現象。
●常見的染色體疾病
染色體疾病可分為三大類：數目的異常、結構的異常及混合有兩種細胞核型的拼湊型異常。當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離(nondisjunction)現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎，而生出畸型的小生命。常見的有三染色體21症(唐氏症)、三染色體18症（艾德華氏症）及單染色體ｘ症(特娜氏症)等。
染色體構造有一處或一處以上的缺損、異常組合等情況，便成為染色體結構的異常，常見的有缺失(如5P-的貓啼症)、環狀染色體（如γ（χ）的環狀ｘ症）、轉位、倒轉、複製、插入等皆是。較常見的拼湊型異常有46,xx/ 47,xx+21的唐氏症拼湊體；45,x/ 46,xx為特娜氏症的拼湊體。一般來說含有部份正常染色體細胞的拼湊體，其症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。以下簡要介紹幾種常見的染色體疾病。
一、唐氏症(Down Syndrome)
舊稱蒙古症，由於名稱並不恰當，現已不再使用。唐氏症是最常見的染色體疾病，發生率約為1/800(台灣地區的新生兒每八百個中會出現一例)。其臨床表徵包括：肌肉張力低、頭圍小、短頭畸型、後腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬、內眥贅皮、鼻樑平塌、眼瞼縫向外上方傾斜、高拱顎、張口舌外突、耳朵小而畸型且位置較低、頸部較短且皮膚鬆贅、小指彎曲畸型並有中指發育不良、掌紋異常(半數病人有斷掌)、手掌較小且指頭較短(見圖三)、第一及第二腳趾間距離較寬且有一條直而深的腳掌紋、肋骨常少一對、第一第二頸椎構常異常；有40%~50%患兒合併有先天性心臟病；患兒大都有中度智能障礙，IQ(智力商數)約在45~55左右，給予早期療育對其智能的提昇相當有幫忙；其他常見的合併症或畸型尚有甲狀線功能低下症(10~20%)、腸胃道畸型(~20%)、聽力障礙、視力缺陷、白血病等，這些情形只要能及早偵測到，絕大多數都是現代醫療技術可以處理得好的，但必須要家長能接納與配合。
細胞遺傳學的檢查結果，95%的唐氏兒都是典型的三染色體症(47,XX,+21或47,XY,+21)，父母均正常，再發率低；4%為轉位型的異常，其多出來的21號染色體乃是轉位而粘接到的D群(13-15號染色體)或G群(21及22號染色體)的染色體上，形成一個新而異常的染色體。如為轉位型的唐氏症，其父母均應接受染色體檢查，因為很可能雙親之一為無症狀的平衡性轉位帶因者，會有再發的危險；其餘的1%則屬拼湊型，亦即患兒體內同時有兩種或兩種以上的細胞核型，例如46,XY／47,XY,+21或46,XX／47,XX,+21。所有剛出生的唐氏症兒均應接受小兒遺傳科醫師的檢查，並安排一系列必要的檢驗及復健，家長亦應接受遺傳諮詢，以度過乍知孩子是唐氏症兒之後的心理衝擊期，得到適當的輔導與轉介，並評估疾病的危險性。
二、愛德華氏症(Edwards syndrome)
即三染色體18症，發生率約為每7000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性。主要的臨床表徵為出生體重不足、肌肉張力異常(先是低肌肉張力，而後逐漸發展成為肌肉張力過高)、長頭畸形、枕部凸顯、眼瞼縫短小、內眥贅皮、耳朵畸型、耳位低下、小嘴小下巴、部份患者合併有唇顎裂、手指交疊握拳，有半數以上的患兒會有先天性心臟病，其大腳趾短且向上翹起、搖椅樣腳形，並且常是仰趾外翻足、骨盆狹窄、大關節攣縮。大多數患兒在嬰兒期即夭折，少數存活者皆有極重度的智能不足。染色體檢查是唯一可以確認診斷的方法，大多數患兒的父母的細胞核型(染色體)均為正常。
三、貓啼症(Cat cry syndrome)
為第5號染色體短臂部份缺失(5p -)之疾病，因患兒哭聲像貓叫，因而得名。絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親，必須接受遺傳諮詢，以避免再發。其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等，患兒出生體重大都低於正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部份病例會合併先天性心臟病，絕大多數患兒有中重度智能障礙，需要特殊的醫療、復健及早期療育。
四、特娜氏症(Turner syndrome)
又稱X單染色體症(Monosomy X)，這是唯一的失去一個染色體仍能存活的疾病；但是，大多數的此症患者在胎兒便自然流產或胎死腹中，其發生率因而為每5000個活產女嬰當中有一個。染色體檢查發現，60%的患兒為典型的45,X，其餘皆屬X染色體構造上的變化，或混合有多種X染色體數目或構造異常的拼湊體。在45,X／46,XY的拼湊體之病例，因罹患生殖腺惡性腫瘤的機會非常高，所以應及早施行剖腹探查術，摘除生殖腺，以絕後患。此症主要的臨床症狀有身材短小、脖子較短且常有蹼狀頸、後髮際較低、下巴小、盾狀胸、兩側乳距過寬、脊柱側彎、部份患兒有先天性心臟病，新生兒期易有手腳背淋巴水腫，以及指趾甲發育不良、第四掌骨較小，大部份孩子的智能均屬正常。患者長不高且到青春期之後仍不會有第二性徵發育，生殖器官一直停留在幼年狀態，以致無生育能力；生長激素及女性激素的補充治療可以改善此種狀況，並增加患兒的身高。
五、普雷得－威立氏症候群(Prader-Willi syndrome)
是一種特殊的染色體疾病，有超過半數的患兒來自父親的15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的缺損(micro deletion)，其餘找不到染色體缺損的患者，則被證實其兩個15號染色體皆遺傳自母親，而缺少了來自父親的15號染色體，此稱為單親性雙染色體效應(uniparental disomy, UPD)。患兒的肌肉張力較差，皮膚及頭髮顏色較淺、智能發展遲緩，嬰幼兒時期食慾較差，因此生長發育均明顯落後，然而到六個月大至六歲之後，患兒的胃口逐漸改善，並發展出過度飲食的偏差現象，常會造成肥胖、糖尿病等併發症。患兒必須自小即接受定期追縱檢查，並視情況給予特別醫療及飲食指導，必要時尚需接受行為治療，患者通常有輕中度智能障礙，也應接受早期療育及特殊教育。
●遺傳諮詢與早期療育
由於染色體異常會帶給患兒不同程度的生理與智能上的缺陷，例如：先天性心臟疾病、肢體畸形或甲狀線功能問題、聽力、視力缺陷等，所以，這些患兒在出生後就應接受特殊醫療檢查或治療；雖然許多染色體異常的發生，多由於突變，與父母無關且再發率低，但是有些轉位型的染色體異常則可能來自父母，所以，遺傳諮詢是有其必要性。
這類個案多有肌肉張力低、智能障礙或出生體重低等問題，所以早期療育的提供是不可或缺的。早期療育包括了物理治療、職能治療、語言治療、特殊教育等等，從近年來對唐氏症幼兒接受早期療育的成效來看，許多唐氏症幼兒都有相當不錯的發展。
新生兒先天代謝異常篩檢之疾病有 ：
1. 先天性甲狀腺低能症
2. 苯酮尿症
3. 高胱胺酸尿症
4. 半乳糖血症
5. 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症 )
先天性甲狀腺低能症
每 3000 個新生兒中就有一個患有此症。 新生兒體內缺乏甲狀腺荷爾蒙。會嚴重影響腦及體格發育，症狀在二 - 三個月後慢慢出現，如不及時發現加以治療，則會造成呆小症。若在出生後一、兩個月內給予治療，可使身體成長及神經發育均正常，到了六個月以後才治療，大部份會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。
造成先天性甲狀腺低能症的原因可分為下列幾類 ：
1.甲狀腺生長發育不良
(1).無甲狀腺
(2).甲狀腺發育不良
(3).異位性甲狀腺
2.甲狀腺素合成異常
3.下視丘 - 腦下垂體甲腺低能症
4.暫時性甲狀腺低能症
(1).母親懷孕時碘缺乏
(2).母親服用抗甲狀腺藥物
(3).母親有自體免疫性甲狀腺炎
(4).不明原因
先天性甲狀腺低能症之症狀 ：
表情癡呆、小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞 、臍疝氣、
腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、持續性黃疸、生長發育障礙。
先天性甲狀腺低能症之治療原則 ：
1.以 L-THYROXINE 治療，隨年齡增加調整劑量。
2.定期評估血清中甲狀腺素及甲促素濃度。
3.定期評估生長發育情形 ( 連續數次不同時間之測量，其連線應與
常態生長曲線平行 )。
苯酮尿症
患此類症病之病兒，無法有效利用食物中蛋白質，通常會導致嚴重智能不足或死亡。若能早期發現，於出生三個月內給予特殊飲食或維生素，則大部份病童可有正常的智能發展。
目前已知有下列五種不同酵素的缺乏會造成苯酮尿症代謝機障 ：
1.苯丙胺酸羥化酵素 ( PAH )
2.鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酵素 ( GTPCHI )
3.丙二酮四氫喋呤合成酵素 ( PTPS )
4.雙氫喋啶還原酵素 ( DHPR )
5.喋呤甲醇胺脫水酵素 ( PCD )
苯酮尿症之症狀 ：
1.臨床症狀在初出生的頭幾個月內並不會出現。
2.一般症狀有 ：皮膚及毛髮的顏色變淡、頭圍較小、因嘔吐引起生長不良、身
體及 尿液有霉臭味、有此尚有濕疹，甚至抽搐之情形。
3.其他臨床上之症狀 ： 智障、生長發育遲緩、易感染、免疫力降低等。
苯酮尿症之治療原則 ：
1.控制飲食中苯丙胺酸的攝取量改食特殊配方奶粉
( 1 )低苯丙胺酸奶粉 (如：Lofenalac )，不含苯丙胺酸奶粉(如： phenyl-free )
( 2 )依營養師的建議，食用低苯丙胺酸的食物
2.缺乏輔酵素之病患，則輔以藥物治療 ( 如 ： BH4、L-dopa、Folinic acid )
3.定期評估血清中苯丙胺酸濃度
4. 定期評估生長發育情形
高胱胺酸尿症
高胱胺酸尿症之症狀 ：
1.尿液中排出大量的高胱胺酸。
2.血中高胱胺酸值及甲硫胺酸值均偏高。
3.如未加以治療，將導致全身骨骼畸形、智能不足、眼球水晶體脫位、血栓形
成等併發症。
高胱胺酸尿症之治療原則 ：
1.使用大劑量維他命 B6 ( pyridoxine )治療。
2.如對前項治療沒有良好反應，則應使用或配合飲食治療 ：
( 1 )使用豆類配方之特殊奶粉 ( 如 3200-K )。
( 2 )使用低甲硫胺酸食譜，並補充胱胺酸 ( cystine )。
3.定期監測血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值。
4.按時接受體格及智力發育評估。
半乳糖血症
病童無法將乳糖正常代謝，常在餵奶後發生嘔吐昏睡，可造成眼、肝、腦的損害，若停用牛奶 、母奶、禁用乳製品及含半乳糖食物，則可防止這些病害。對曾經生產過此種病嬰的孕婦，在懷孕期間亦應避免攝取含有乳糖及牛乳糖的食物，以免傷害到患有此病的胎兒 。
目前已知有下列三種酵素缺乏會造成代謝機障 ：
1.半乳糖激酵素 ( galactokinase )
2.半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素 ( G-1-P uridyl-transferase )
3.尿甘二磷酸半乳糖-4-表異構酵素 ( UDP galactose-4-epimerase )
半乳糖血症之症狀 ：
1.出生時往往無特殊症狀，餵乳數天後發生嘔吐，呈昏睡狀。接著體重不增加，肝臟腫大，黃疸出現。
2.較輕存活病例，有生長及發育障礙、低智能、白內障、肝硬化等症狀。
3.嚴重病例會因營養不良衰竭而死亡 。
半乳糖血症之治療原則 ：
1.禁食含有半乳糖的食物 ( 如 ： 母奶、牛奶及奶製品等 )。
2.嬰兒改食特殊配方奶粉 ( 如 ： 豆奶 )。
3.注意鈣、維他命 B2 及維他命 D 之添加。
葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症 )
此種疾病乃人類最常見的一種遺傳性症病，即紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病，每百人中約二 ~ 三 人帶有此病，患者接觸到氧化性藥 物、蠶豆、奈丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑，以及部份解熱鎮痛劑時，可能產生溶血性貧血。
＊ 為了使你的寶寶平平安安的長大，檢查結果未通知前，勿讓嬰兒接觸致病的因素(尤其是奈丸)，檢查結果如發現有問題，我們會請各區域性的轉介醫院主動打電話或寫信與您聯絡。
葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症之症狀 ：
1.新生兒黃疸：因黃疸住院治療之新生兒中，約有 30% 為G-6-PD 缺 乏症者。 2.急性溶血症：患者遇到氧化性藥物、蠶豆、奈丸等時，易發生溶血，不及時處理會導致生命危險。
3.先天性慢性溶血性貧血：慢性溶血、貧血、肝、脾腫大等。
葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症之治療原則 ：
1.尚無有效治療疾病之方法。
2.預防症狀發生之方法：避免接觸奈丸、紫藥水或食用蠶豆及某些藥物 ( 如 ： 解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基__喃類等 )，以預防發生溶血性貧血現象。
Favism(蠶豆症)在醫學上稱為G－６－PD缺乏症 G-6-PD問題集
簡 介
什麼是G-6-PD缺乏症？
G-6-PD缺乏症全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酵素缺乏症」，俗稱為「蠶豆症」，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病，平均每一百個新生兒中，就有三個病例，其中男性發生率比女性高。
G-6-PD缺乏症主要是影響
身體的那一部份？
葡萄糖六磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(即G-6-PD)是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，而在此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物；患此症的小孩，因缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血，如程度嚴重即發生急性溶血性貧血。
G-6-PD缺乏症發病時會
出現那些症狀？
當某些特定的氧化物質侵入身體後若血球被破壞，即會產生溶血現象，此時患者會出現臉色蒼黃、疲累、食慾差、黃疸(眼白及皮膚均變黃)、茶色尿(尿色較深如茶般)。嚴重時，可能會昏迷，甚至有生命危險。患此症的小孩在新生兒期比正常新生兒容易出現較嚴重的新生兒黃疸症。
當小孩出現以上症狀時，
該怎麼辦？
此時您需要儘快帶小孩至醫院急診處，如果您確知寶寶患有G-6-PD缺乏症時，記得要告訴診察的醫護人員，同時最好能隨身攜帶G-6-PD缺乏症備忘卡，如此將有助於迅速而正確的診斷與治療。
如果溶血嚴重，
患孩需接受那些治療？
若是新生兒黃疸程度不高，照光治療即可，黃疸嚴重或兒童的急性溶血，必要時醫師會採取輸血或換血；若及早發現且治療得當，則可在2~3天內即恢復健康，急性溶血性貧血早期治療很少有後遺症。
G-6-PD缺乏症日常生活
方面要注意的事項
由於這種先天代謝的疾病是染色體基因異常，致紅血球內G-6-PD缺乏所致，至今還無法使用藥物治療，但只要在日常生活上注意下列事項，即可避免產生溶血現象。
不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方(應避免使用之藥物)。
避免吃蠶豆或其製品(如蠶豆酥)。
衣櫥及廁所不可以放奈丸(臭丸)。
不要使用龍膽紫(紫藥水)。
假若發現有黃疸或貧血(臉色蒼白)或尿液呈現暗紅色或茶色現象，速帶往醫院診治。
看病時，應主動告訴醫護人員小孩患有此症，並出示G-6-PD缺乏症備忘卡。
由於此症可細分為二百多種類型，而各類型對氧化物敏感的情形及出現溶血的嚴重度均有差異，因此避免接觸以上所提可能形成溶血的物質，是最好的預防方法。
罹患G-6-PD缺乏症是否
會影響生長發育？
罹患此症的小孩若平日即隨時注意避免各類易引起溶血的物質，或在發生溶血時，施以合適的治療，就不會有任何後遺症，亦不會影響身高、體重及智能等各方面的發展。所以此症雖為一種遺傳性疾病，但只要平日多加注意，則小孩亦可完全正常的長大。
為何會患有G-6-PD缺乏症？
正常人的每一個細胞內均有23對(即46個)染色體，而每一個染色體又由許多的基因所組成，它們決定了人所有的遺傳特性(如黃皮膚、黑頭髮等)，其中第23對為性染色體，它決定人的性別，男性由一個X及一個Y所組成(即XY)，女性則由2個X所組成(即XX)，控制合成G-6-PD的基因，即位於X性染色體上。
人類體內的染色體，有一半是來自父親，一半來自母親，故嬰兒若由父親得一X染色體，由母親處得一X染色體，即為女性(XX)，若由父親得一Y染色體，由母親得一X染色體，則為男性(XY)。
由於形成此症的異常基因是位於X染色體上，因此女性若帶一個不正常的X染色體，另一個正常的X染色體即會彌補此缺陷，故不易發病，或症狀較輕微。至於男性，因只有一個X染色體，因此只要獲得一個異常的X染色體即會得病。
G-6-PD缺乏症以何種
方式遺傳？
有關此症的遺傳方式，請參考圖。
由圖中顯示，若母親為帶因者，父親正常，則第二代的男孩中，有一半的機率完全正常，另一半的機率患有此症；女孩有一半的機率完全正常，另一半的機率為帶因者，需注意的是每一個小孩自己的罹病或帶因的機率都是獨立的。
因G-6-PD缺乏症產生的病變部份是小孩本身基因點的突變，並不完全是經由遺傳途徑，因此有可能父母親都正常，而只有小孩患G-6-PD缺乏症。
圖
G-6-PD缺乏症的下一代，
是否還會繼續遺傳下去？
由圖顯示，男性患孩若與正常女孩結婚，則其下一代的男孩均正常，女孩則均為帶因者。女性帶因者，若與正常男性結婚，則下一代的男孩，有一半機率罹病，女孩則有一半機率帶因。
為何需預知遺傳機率呢？
G-6-PD缺乏症已為政府對新生兒篩檢的項目之一，因此若家族中已出現一個病例，則可藉由對患孩及其父母做進一步的抽血檢查，而預知家族中其他新生小孩或自己的下一胎罹病或帶因的機率，如此還可注意到養育環境的安排，並提早警覺新生兒黃疸，而及早給予治療與預防。
先天性缺陷兒
不是所有先天性缺陷都是由遺傳而來的。先天性缺陷兒是指身體所呈現的結構、功能或代謝方面的異常，這些異常是在胚胎期或胎兒期(受孕九週到出生)組織或器官的異常分化結果，其發生不外受遺傳及環境二因素所影響。例如一些藥品及化學品對胎兒有直接不良影響，飲酒、暴露在過量X光幅射線、微生物感染等皆可影響胎兒的成長與發育。在囊胚行成到著床之前(0 -2週)，很少形成畸型但是會引起流產。胚胎形成與器官形成期間(2 -11週)通常是造成畸胎的敏感時段，而不同的器官有不同的時段。
先天缺陷的類別
先天性畸型：包括結構缺陷例如脊柱裂、唇裂、多指(趾)畸形或其他 身體異常。
先天代謝異常：人體生化的異常可導致許多種疾病例如纖維囊腫、苯酮尿症、呆小症、半乳糖血症…等。 遺傳性血液疾病：包括血友病、海洋性貧血等。 染色體異常：唐氏症、特納氏症、克來費特氏症等。
週產期高危險性情形：指出生體重過輕(小於2000克)，出生時常伴有血糖過低或其他危險情形。
造成先天缺陷兒的原因有那些?
1.遺傳：遺傳的種類大致上分為下列幾種：
顯性基因遺傳性疾病只要單一的顯性基因異常即可顯現出來。因此，父母只要一方帶此類異常基因，則其子代每個人皆有一半的機會患病。漢亭頓氏舞蹈症是最常見的例子。 隱性基因遺傳性疾病是一對基因同時異常引起的。由於人體每個細胞內大約 有十萬個基因，因此每個人總有一些異常的隱性基因。不過由於其相對應的基因常為正常，因此大部份的人外觀並無異常。如果父母兩人皆帶有相同的異隱性基因，則其子代中每個人皆有1/4的機會罹病，有1/2的會類似其父母為異常基因帶因者，有1/4的機會不會遺傳到該特定異常基因。國人常見的隱性遺傳病有海洋(地中海)性貧血、肝醣貯積症、先天性腎上腺增生症等。
性連遺傳疾病是由X染色體上面的基因所定的。帶有此一異常基因的母親外 表正常，因為她有另一個正常的相對基因在另一個X染色體上。然而她所生的男孩每人有一半的機會會罹病，女孩則每人有一半的機會會成為帶因者，最常見的為血友病、裘馨氏肌肉萎縮症和G6PD缺乏症(俗稱蠶豆症)。
染色體異常最常見的例子就是唐氏症，這個疾病會導致程度不等的心智障礙；胎兒罹患唐氏症的機會會隨著孕婦年紀的增加而增加，類似唐氏症的染色體異常疾病也可能發生在年輕婦女。
多因素遺傳疾病是因遺傳與環境因素共同促成的。有些多因素遺傳疾病可以 在產前診斷出來，不過大部份不太容易產前發現。例如嚴重的兔唇，裂顎和先天性心臟病以仔細的超音波檢查部份可以產前發現，但並非所有此類疾病可以產前診斷出來。
2.母體環境：
在懷孕的過程中前八週是關鍵期，因為此時正是形成胎兒身體基本構造的重要時期。不良的母體環境會影響胎兒的正常發育。而影響母體環境的狀況大致上如下列幾項：
傳染病：
德國麻疹是可導致胎兒先天性缺陷中最有名的傳染病。它的病毒會導致胎兒發生聾、盲、心臟及其他異常，缺陷的程度端視感染發生在懷孕的哪一階段。另外巨細胞病毒感染亦為常見的傳染病。弓形蟲病，是一種寄生蟲感染，很少影響母親的健康但卻會傷害胎兒，使胎兒造成小腦症或小頭症的畸形。
抽煙：
抽煙的婦女較易流產及生出體重過輕的新生兒，這些新生兒較易死亡或殘障。
酒：
有酒癮的孕婦生下的新生兒常有一定型式的不正常成長，伴有心智及身體的先天性缺陷。
藥物：
造成先天畸形的原因，有絕大多數為未知因素所引起；一般而言，婦產科醫師並不建議在懷孕初期使用藥物，若孕婦在不知已懷孕的情況之下服用藥物，諸如感冒、消炎藥、安眠藥、止痛藥、手術時的麻醉藥等，假如不是有某種慢性疾病，這些藥物的使用天數、劑量，應不至於太多。理論上，胎兒正常的機率是相當高的，另外，在中孕以後使用非一般藥物還是以必要性為主，使用期間對母體及胎兒都必須密切的監視。
證實對人類具有致畸胎性的藥物有下列：
藥物名稱 導致畸形情形
Methotrexate 中樞神經系統及四肢畸形
Angiotensin-converting-enzyme 新生兒腎衰竭、降低顱骨的骨化
Inhibitor 腎小管發育不全
Anticholinergic 兒胎便腸阻塞
Antithyroid drugs(PTU, methimazole) 胎兒和新生兒甲狀腺腫、甲狀腺素低下
Carbamazepine 神經管缺陷
Cyclophosphamide 中樞神經系統發育不正常，secondary cancer
Danazol, Androgenic drugs 女嬰男性化
Hypoglycemic drugs 新生兒血糖低下
Lithium Ebstein's anomaly (心臟病變)
Misoprostol Moebius sequence(少見的胚胎發育異常的疾病, 主要是第七及第八對腦神經麻痺, 造成顏面及聲帶甚至呼吸方面的問題. 病人也可能合併其他方面的先天異常).但是Moebius sequence並不全都是因為Misoprostol引起的
Nonsteroid antiinflammatorydrugs 主動脈狹窄，壞死性腸炎
Phenytoin 胎兒發育遲緩，中樞神經缺陷
Psychoactive drugs
(Barbiturates,opioids,Benzodiazepines) 若是在妊娠後期服用將會導致新生兒戒斷症候群
Systemic retinoids(isotretinoin and etretinate) 中樞神經系統、顱面、心血管及其他病變
Tetracycline 牙齒和骨頭的病變
Thalidomide 四肢短小，內部器官缺陷
Valproicacid 神經管缺陷
Warfarin 骨骼及中樞神經缺陷、Dandy-walker syndrome
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